Estudios

Birt–Hogg–Dubé Syndrome with Skin Papillomas.

Síndrome de Birt–Hogg–Dubé: una genodermatosis rara que se presenta como papilomas cutáneos.

Reporte clínico que describe un caso de síndrome de Birt–Hogg–Dubé (BHD) diagnosticado erróneamente como papilomas cutáneos, tratado con un protocolo estético basado en exosomas tópicos y microneedling.

Una paciente de 53 años con lesiones papulosas recurrentes en cara y cuello, previamente tratadas como verrugas o papilomas, fue diagnosticada finalmente con síndrome de BHD tras biopsia y confirmación genética de mutación FLCN (17p11.2). Además, presentaba antecedentes de neumotórax espontáneo y quistes renales y pulmonares. Se implementó un tratamiento estético combinando microneedling y aplicación tópica de exosomas (Exocode Radiance, ExoCoBio) en tres sesiones mensuales. La paciente mostró mejora visible en la textura, pigmentación y reducción de las lesiones cutáneas, con buena tolerancia y sin eventos adversos. Se discuten las posibles implicancias del tratamiento exosomal en la vía mTOR/AMPK, alterada en el BHD.

  • Los exosomas tópicos combinados con microneedling mejoraron textura, tono y papilomas asociados al síndrome BHD.
  • El caso evidencia la relación entre mutaciones FLCN, disfunción mTOR y respuesta cutánea favorable al tratamiento exosomal.
  • Se requieren estudios controlados que confirmen eficacia y mecanismos de acción en este tipo de genodermatosis.

El caso resalta la importancia del diagnóstico diferencial en pacientes con lesiones papulosas faciales persistentes y sugiere que los exosomas tópicos pueden ofrecer beneficios estéticos complementarios en el manejo cutáneo del síndrome de Birt–Hogg–Dubé, aunque aún sin evidencia clínica robusta.

Reporte clínico de caso único (case report) con intervención estética (microneedling + exosomas tópicos).

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